Проаналізуйте інформацію та виконайте завдання 3–5. Генетичне захворювання людини – хворобу Тея – Сакса – спричиняє мутація в гені HEXA, локус якого міститься в 15-й хромосомі. Ген кодує фермент гексозамінідазу А. Цей фермент міститься в лізосомах і бере участь у руйнуванні старих структурних елементів нейронів – гангліозидів. У разі нестачі ферменту зазначені сполуки накопичуються в нейронах, що призводить до порушення функціонування і загибелі цих клітин. Учень й учениця обговорювали наведену інформацію. Учень висловив судження, що локус гена, пов’язаного з розвитком захворювання, міститься в аутосомі. Учениця зауважила, що причину цього захворювання можна виявити методом світлової мікроскопії. Чи має хтось із них рацію?
Теорія: Закономірності спадковості організмів
Головне: закони Менделя
1. Одноманітність гібридів F₁: АА × аа → усі Аа (домінантний фенотип). 2. Розщеплення: Аа × Аа → генотипи 1 АА : 2 Аа : 1 аа, фенотипи 3 : 1 (повне домінування). 3. Незалежне успадкування (гени в різних парах хромосом): АаВb × АаВb → 9 : 3 : 3 : 1.
- Гіпотеза чистоти гамет: кожна гамета містить один алель кожного гена.
- Аналізувальне схрещування — з рецесивною гомозиготою (аа): Аа × аа → 1 : 1; АА × аа → усі однакові. Так з’ясовують генотип особини з домінантною ознакою.
- Неповне домінування: Аа має проміжний фенотип (нічна красуня: червоні : рожеві : білі = 1 : 2 : 1).
Розщеплення (запам’ятати)
| Схрещування | Генотипи | Фенотипи |
|---|---|---|
| Аа × Аа | 1 : 2 : 1 | 3 : 1 (неповне домінування — 1 : 2 : 1) |
| Аа × аа | 1 : 1 | 1 : 1 |
| АаВb × АаВb | 9 класів | 9 : 3 : 3 : 1 |
| АаВb × ааbb | 1 : 1 : 1 : 1 | 1 : 1 : 1 : 1 |
Зчеплене успадкування, стать
- Гени однієї хромосоми успадковуються разом (Т. Морган); зчеплення порушує кросинговер. Хромосомна теорія спадковості.
- Хромосомне визначення статі: у людини XX — жінка, XY — чоловік; стать визначає сперматозоїд (X або Y). У птахів і метеликів гетерогаметна — самка.
- Зчеплені з Х рецесивні ознаки: гемофілія, дальтонізм, відсутність потових залоз. Носійка XᴬXᵃ × здоровий XᴬY → половина синів хворі, доньки здорові (половина — носійки). Батько передає Х лише доньці.
- Групи крові АВ0: I — ii (0), II — IᴬIᴬ або Iᴬi, III — IᴮIᴮ або Iᴮi, IV — IᴬIᴮ (кодомінування). Iᴬi × Iᴮi → по 25 % I, II, III, IV груп.
- Взаємодія генів: одна ознака — кілька генів; множинна дія (плейотропія) — один ген впливає на кілька ознак.
Спадкові хвороби людини
Генні (фенілкетонурія, гемофілія, серпоподібноклітинна анемія), хромосомні й геномні (синдром Дауна — трисомія 21; Шерешевського — Тернера — X0), хвороби зі спадковою схильністю (цукровий діабет, гіпертонія).
Типові помилки
- Пишуть розщеплення за генотипом 3 : 1 замість 1 : 2 : 1.
- У задачах на зчеплення зі статтю забувають, що син отримує Х від матері.
- Плутають «серед синів» (50 %) і «серед усіх дітей» (25 %).
- Каріотип із трисомією: 47 хромосом, 45 аутосом у чоловіка (44 + 1) — уважно рахуйте.
Завдання НМТ з поясненнями
3 безкоштовні завдання з теми. Обери відповідь — одразу побачиш, чи правильно, і пояснення. Без реєстрації доступно 10 перевірок на день; у акаунті прогрес зберігається.
Забарвлення в норок визначене одним геном із повним домінуванням. Схрещування коричневої норки із сірою дало лише коричневих потомків. У другому поколінні отримали 45 коричневих та 15 сірих норок. Яке розщеплення за генотипом у другому поколінні?
Відсутність потових залоз у людини спадкується як рецесивна, зчеплена з Х-хромосомою, ознака. Здоровий чоловік одружився зі здоровою жінкою, батько якої мав це захворювання, а мати та всі родичі матері були здорові. Яка ймовірність (%) того, що сини подружжя матимуть цю хворобу?
Зберігай прогрес безкоштовно
Акаунт Free: прогрес із кожної теми, слабкі теми за твоїми відповідями і план підготовки до НМТ 2027.
Зареєструватися безкоштовно